La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, è la malattia genetica grave più diffusa e non lascia possibilità di guarigione.
Nel mondo sono circa 100.000 le persone che ne soffrono e le cure vitali che devono sostenere ogni giorno sono molto complicate, pesanti e devono essere fatte per tutta la vita.
L’aspettativa media di vita per i bambini che nascono con la Fibrosi Cistica è in costante crescita grazie ai progressi della ricerca e delle cure. Cinquanta anni fa, quando la malattia fu scoperta e si cominciò a curarla, normalmente non si superava l’infanzia; oggi l’aspettativa di vita è di circa 40 anni.
Ogni anno, in Italia, sono 200 i neonati che nascono con questa patologia, quindi 4 nuovi malati a settimana. L’incidenza della malattia, quasi uguale in tutte le regioni d'Italia, è di un neonato malato ogni 2500-3000 nati sani.
La fibrosi cistica è causata da un gene alterato (mutato), il gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che genera una produzione di muco molto denso. Questo muco porta ad avere importanti problematiche come l’occlusione dei polmoni e il sorgere di infezioni respiratorie gravi potenzialmente mortali. La malattia attacca anche il pancreas impedendo agli enzimi pancreatici di raggiungere l’intestino, con la conseguenza che i cibi non vengono digeriti e assimilati. Ulteriori problematiche nascono anche a livello di fegato, intestino ed altri organi.
Come in ogni malattia genetica, il CFTR viene trasmesso dai genitori ai figli. Nel nostro paese, un italiano su 25 è portatore sano di fibrosi cistica e, considerando la popolazione attuale, ci sono oggi due milioni e mezzo di persone in gran parte inconsapevoli e quindi a rischio di trasmettere il gene alterato ai propri figli.
Non avendo alcun sintomo di malattia, è difficile che un portatore sano possa conoscere la sua situazione e quindi non può sapere che, se incontra un altro portatore, ha il rischio di generare un figlio affetto da fibrosi cistica.
Una coppia in cui entrambi i partner sono portatori del gene difettoso può, ad ogni gravidanza:
- avere un figlio malato: 25%, 1 probabilità su 4. Succede quando entrambi trasmettono il gene difettoso;
- avere un figlio sano e non portatore: 25%, 1 probabilità su 4. Succede quando nessuno dei due trasmette il gene difettoso;
- avere un figlio portatore sano: 50%, 2 probabilità su 4. Succede quando uno solo dei due trasmette il gene difettoso.
Come ho già detto, in Italia sono tantissimi i portatori sani inconsapevoli di esserlo!
La prevenzione gioca un ruolo di fondamentale importanza per vincere la lotta contro la malattia; la Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica sta infatti cercando di sensibilizzare la popolazione sotto questo aspetto promuovendo lo screening neonatale e il test per individuare lo stato di portatore sano di fibrosi cistica.
Non esiste possibilità di guarigione, l'immenso aiuto della Fondazione non si limita alla selezione di progetti di ricerca scientifici all'avanguardia sulla malattia ed alla raccolta fondi per finanziarli, ma s'impegna anche a farne conoscere i risultati, una volta che si sono conclusi.
Una scelta di trasparenza nei confronti di chi adotta un progetto e dei singoli donatori.
Per ulteriori informazioni, visitare il sito della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica.